脑大脑皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到细胞分裂凋亡在唐氏中所的关键作用，但是现有尚未系统评估细胞分裂凋亡在神经发育性疾病的心血管疾病以及采用最佳的高效率方法来检验细胞分裂梦魇的数据分析。

美国费城该医院的历史学家进行了一项数据分析，认为基因表达分子生物学可有效地检出脑病变病症的细胞分裂凋亡，文章最近发表在 NEJMMagazine 上。

运用于内置的与脑病变相关的已知候选原核生物的元件，我们对158名脑病变病症的肝细胞来源的DNA检验采用基因表达高覆盖率的序列(深度, ≥200×)。脑病变包括双神经节性疾病（神经节下带乳癌，30名病症），伴巨脑的多小脑回（20名病症），脑室边上结节性乳癌（61名病症）以及巨脑回。我们采用Sanger分子生物学证实了候选凋亡，对于平均读写深度的变异体，亚克隆在此之后后应克隆分子生物学。

调查结果：在27名病症中所推测定了已证实的随机凋亡；其中所8名病症是细胞分裂凋亡，主要是在双神经节性疾病（其DCX和LIS1推测定凋亡）、脑室边上结节性乳癌(FLNA)、巨脑回(TUBB2B)的病症中所。

在检验的细胞分裂凋亡中所，5个凋亡是不用用传统的Sanger分子生物学测定出来的，但只用亚克隆和亚克隆的DNA分子生物学来检验。并且推测定在巨脑回病症中所候选原核生物DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白原核生物有潜在的随机凋亡。

基因表达分子生物学可视为检验脑病变病症细胞分裂凋亡的有力装备。除了全另有显子分子生物学和全原核生物组分子生物学另有，高覆盖分子生物学元件是评估神经表征疾病细胞分裂凋亡的举足轻重技术手段。

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出版人： chenjialong